한국 연구진이 유전자 가위로 돌연변이 유전자를 교정해 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다.

과학기술정보통신부는 김진수 기초과학연구원 유전제교정연구단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학대학과 함께 인간 배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 '크리스퍼 유전자 가위'로 교정하는데 성공했다고 3일 밝혔다.

비후성 심근증은 선천적으로 심장 내 좌심실 벽이 지나치게 두꺼워져 호흡곤란·통증을 일으키고, 심하면 사망에 이르게 하는 심장 질환이다. 인구 500명 중 1명 비율로 발생하는 비교적 흔한 질병으로, 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인 중 하나다.

크리스퍼 유전자 가위는 박테리아의 면역 체계에서 유래한 DNA 전단 효소로, 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고 다른 염기서열로 교체할 수 있다.

난자와 정자가 수정된 후 유전자 가위를 적용하는 방식(위)과 난자와 정자에 유전자 가위를 동시에 주입하는 방식의 차이를 비교한 그림. / 과학기술정보통신부 제공
난자와 정자가 수정된 후 유전자 가위를 적용하는 방식(위)과 난자와 정자에 유전자 가위를 동시에 주입하는 방식의 차이를 비교한 그림. / 과학기술정보통신부 제공
김 단장 연구팀은 인간배아 유전자 교정을 통해 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태의 50%에서 72.4%로 높여 유전병을 예방할 수 있음을 보였다.

특히 이번 연구는 유전자 교정 성공률을 높였다는 데 의미가 크다. 기존에는 수정 후 유전자 가위를 주입해 같은 배아에 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여있는 모자이크 현상이 발생했다. 이번 연구에서는 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입해 모자이크 현상을 극복함으로써 유전자 교정 성공률을 높였다.

이번 연구 결과는 국제적인 학술지 네이처 온라인에 한국시간 8월 3일 새벽 2시에 공개됐다.

김진수 단장은 "이번 연구는 돌연변이를 갖고 있는 인간 배아에서 유전자 가위의 효과와 정확성을 입증했다는 데 큰 의미가 있다"고 말했다.