국내 연구진이 DNA 염기 하나만 바꾸는 염기교정 유전자가위를 규명했다. 이에 따라 단일 염기 변이가 필요했던 유전질환 치료제 개발 또는 고부가가치 농축산물 품종 개량이 가능해질 전망이다.

기초과학연구원(IBS)은 김진수 IBS 유전체 교정 연구단장과 한양대 배상수 교수팀이 공동연구를 통해 ‘아데닌 염기교정 유전자가위(Adenine Base Editor)’가 특정 위치에서 시토신 염기를 바꿀 수 있다는 사실을 입증했다고 24일 밝혔다.


./IBS 제공
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이번 연구를 이해하기 위해선 DNA 기본 구조를 살펴야 한다. 생명체 유전 정보를 담고 있는 DNA는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G) 등 4개 염기가 서로 쌍을 이루며 나열된 염기 서열로 이뤄졌다. 나란히 위치한 염기 3개가 하나의 코드가 되고 여러 코드가 모여 유전자를 구성한다. 이들 염기 중 하나만 잘못돼도 심각한 유전질환을 앓을 수 있다.

기존 유전자 교정 기술은 DNA에서 특정 유전자를 선택적으로 제거하거나 끼워 넣을 순 있지만 그 유전자를 구성하는 염기 3개 중 특정 염기 하나를 바꾸는 것은 불가능했다. 반면 염기교정 유전자 가위는 단일 유전자 안에서도 특정 염기 하나만 다른 염기로 교체할 수 있다고 알려져 왔다.

연구팀은 인간 유전체 상 다양한 타깃을 선정해 아데닌 염기교정 유전자가위를 처리한 후 DNA 시퀀싱을 통해 이를 분석했다. 그 결과 인간 유전체 22개 중 2개가 아데닌이 아닌 시토신으로 치환되는 것을 확인됐다. 연구진은 이 외 추가 연구를 통해 구아닌·티민 등으로 바뀔 수 있다는 점도 확인했다.

배상수 교수는 "아데닌 염기교정 유전자가위의 새로운 가능성이 입증된 만큼 앞으로 아데닌 염기를 교정할 때는 시토신 염기 치환에 대한 주의가 필요하다"고 당부하면서도 "이를 활용해 특정 위치에서 시토신 단일 염기 변이를 유도하거나 교정하는 유전자 및 줄기세포 치료제를 개발하고 고부가가치 농축산물 품종을 개량할 수 있을 것으로 보인다"고 설명했다.

한편 이번 연구성과는 네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology, IF 35.724)에 9월 24일 0시(한국시간) 온라인 게재된다.