정밀의학 생명공학 기업 마크로젠은 AI 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언과 희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.
희귀질환은 발병 환자 수가 매우 적은 질환을 일컫는다. 구체적인 정의는 국가마다 다르다. 미국은 20만명 이하, 한국은 2만명 이하, 대만은 1만명 이하, 프랑스는 2000~3000명 이하 유병률을 보일 때 희귀질환으로 분류한다. 개별 질환으로 그 수가 적어도 모든 희귀질환을 합산하면 전체 인구의 10%를 차지할 정도로 많은 환자가 존재하는 질병군이다.
희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지한다. 유전성일 경우 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수 있다. 하지만 알려진 것만 7000개가 넘을 만큼 질환 종류가 많아서 확진을 받기까지 5년~30년의 오랜 기간이 소요된다. 또한 최종 진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험한다.
희귀질환 유전자 진단은 크게 유전자 해독, 변이 검출, 변이 해석, 질병 진단 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이 중 가장 큰 병목인 ‘변이 해석’ 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유했다. 또 국내외 1000여명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용성을 검증했다. 이를 기반으로 ‘희귀질환 유전자 진단 제품’을 출시할 준비를 마쳤다.
마크로젠은 유전자 해독 및 변이 검출에 있어 세계적 기술력과 경쟁력을 갖췄다. CAP과 CLIA 등 글로벌 시장에 정밀의료 유전자 진단 서비스를 제공하는 데 필요한 인증을 모두 확보하고 있으며, 연간 9만 명 이상의 전장 유전체를 해독할 수 있는 분석 인프라를 완비하고 있다. 또한 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등에 위치한 해외 법인과 지사를 통해 세계 시장에 빠르게 진출할 수 있으며, 현지 의료기관 및 고객에게 효율적으로 서비스를 공급할 수 있는 체계를 구축하고 있다.
마크로젠과 쓰리빌리언은 양사가 보유한 전문성을 십분 발휘해 빠르게 성장하는 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점해 나갈 예정이다. 이를 통해 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고, 희귀질환 치료제 개발까지 이어갈 계획이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 계약으로 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간, 비용을 절약해 변이 해석 기술 고도화에 더욱 집중할 수 있게 됐다"며 "향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀질환 유전자 진단 시장에서 마크로젠과 함께 세계적인 회사로 성장하도록 노력하겠다"는 포부를 밝혔다.