2만명 유전체 정보로 빅데이터 구축, 바이오헬스 산업 기반 다진다

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입력 2020.03.22 14:22 | 수정 2020.03.22 14:41
희귀질환자의 임상정보와 유전체 데이터를 모아 의료 서비스·신약 개발에 활용하는 국가 바이오 빅데이터 구축 사업이 시작된다. 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반을 마련하기 위한 시도다.

산업통상자원부는 과학기술정보통신부, 보건복지부와 협력해 ‘범부처 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 올해부터 추진한다고 22일 밝혔다.

이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연으로 이뤄진 컨소시엄을 구성, 시범사업을 지원한다.

. / 아이클릭아트 제공
정부는 향후 2년간 시범사업을 통해 희귀질환자 1만명을 모집한다. 이외에도 한국인유전체역학조사사업, 울산 1만명 게놈프로젝트 등과 연계해 1만명을 추가 확보해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축한다.

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정해 임상정보 및 검체를 수집한다. 기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 ‘선도사업 전문위원회’를 구성해 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련한다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터에서 유전체 전체를 분석하는 ‘전장유전체분석’과 표준 유전체와 비교해 다른 염기서열을 확인하는
‘변이 분석’을 통해 생산한다.

수집한 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터, 한국과학기술정보연구원이 공유한다. 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자들에게 데이터를 제공하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 활용한다.

./ 산업통상자원부 제공
또, 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용한다.

민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 아이디(ID)를 부여하고 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 만전을 기한다.

송시영 추진위원회 위원장은 "바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대된다"며 "시범사업 성과 평가와 각 계 전문가의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획도 수립할 것"이라고 밝혔다.


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