한국과 미국의 연구팀이 손잡고 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독함으로써 치매를 비롯한 퇴행성 뇌 질환 등 2만7000개 이상의 유전 변이 기반 질환 예측의 길이 열렸다.
KAIST는 24일 정인경 교수(생명과학과) 연구팀과 미국의 빙 렌 루드윅 암연구소 교수 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공했다고 밝혔다. 한미 연구팀은 인체 27개 부위 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 냈다.
정 교수와 렌 연구팀은 인체 내 27개 조직 게놈의 3차원 구조를 규명하기 위해 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 ‘표적 염색질 3차 구조 포착법’을 활용해 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성했다. 그 결과 인간 게놈에 존재하는 90만개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴했고, 이들 중 상당수가 각 인체 조직에 특이한 형태로 있는 것을 확인했다.
연구팀은 3차원 게놈 구조를 기반으로 지금까지 기능을 명확하게 정의하지 못한 2만7000개 이상의 질환 연관 유전 변이의 표적 유전자를 정의하는데 성공했다. 각 질환의 표적 유전자 유사도에 기반한 질환과 질환 간 관계 규명과 함께 여러 질환에 공통으로 관여하는 신규 분자 기전도 제시했다.
정인경 교수는 "이번 연구 결과는 퇴행성 뇌 질환을 포함해 다양한 복합 질환의 신규 기전 규명 및 표적 발굴에 활용할 수 있을 것이다"고 말했다.
한미 연구팀의 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스’의 9월 10일자 온라인판에 게재됐다.